Nuevo recurso contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica

El Registro Nacional de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) de la ATSDR inaugura el Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA.

Extracto de la nota de prensa emitida ayer de los CDC (Centros para el Control y Prevención de Enfermedades) estadounidenses

Los investigadores sobre ELA de todo el mundo pueden acceder a un nuevo recurso para su labor con la enfermedad.

El Registro Nacional de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) de la Agency for Toxic Substances and Disease Registry (ATSDR) inauguró en enero de 2017 el nuevo Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA.

Es un nuevo componente del Registro Nacional de ELA, que multiplica el número de muestras biológicas de personas con la enfermedad disponibles para la investigación. Estas muestras, junto a la gran cantidad de datos epidemiológicos del Registro , son un valioso recursoen la lucha para identificar las causas de esta enfermedad.

El nuevo Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA recogerá, procesará, almacenará y diseminará una variedad de especímenes biológicos como sangre, orina y tejidos de personas con ELA, inscritas en el Registro Nacional de ELA y que accedan a participar en el Banco.

El Banco en cuestión es diferente a otros bancos de muestras biológicas porque recoge especímenes de muestras geográficamente representativas de pacientes de ELA no vinculadas a un centro médico o una ubicación específicos.

Datos para investigadores

Los investigadores de todo el mundo, con independencia de su filiación institucional, pueden obtener gratuitamente datos epidemiológicos relacionados, generalmente no recogidos por un banco de muestras biológicas, como por ejemplo los antecedentes familiares y ocupacionales de los pacientes.

El sitio web del Registro Nacional de ELA incluye información sobre el Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA, así como el formulario para los investigadores que deseen solicitar muestras. Las propuestas de investigación son revisadas para garantizar que el acceso a los recursos del Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA se ciñe a proyectos de investigación sobre la ELA con la adecuada supervisión y, por supuesto, protección de los pacientes.

Doctor, tengo ELA ¿Tengo alguna esperanza?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es un trastorno progresivo, mortal y neurodegenerativo que causa la pérdida de motoneuronas, lo que lleva a la parálisis, la insuficiencia respiratoria y la muerte, entre 3 y 5 años después de la aparición de los síntomas.

Reproducimos una sobrecogedora consulta a nuestro director médico en 2006, por desgracia aún vigente.

Pregunta: Me han diagnosticado Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Quisiera saber qué esperanzas puedo albergar. Gracias.

Respuesta: Estimado señor, muchas gracias por la confianza que deposita en NetDoctor. En respuesta a su pregunta, a continuación le proporcionaré información sobre esta enfermedad que espero sea de su interés.

La ELA es, tal vez, la forma más frecuente de enfermedad progresiva de las neuronas motoras. Es probablemente el de peor pronóstico de todos los trastornos neurodegenerativos. La incidencia (casos nuevos) de la enfermedad es de 1 a 3 casos por 100.000 habitantes y año y su prevalencia (número existente de casos) de 3 a 5 por 100.000 personas. Afecta fundamentalmente a personas de edad media y ancianos, con una edad media de aparición de 55 años, aunque ocasionalmente afecta a personas más jóvenes, como parece ser su caso. Los varones se afectan con una frecuencia algo mayor que las mujeres. Aunque la ELA es mayoritariamente un trastorno esporádico, del 5% al 10% de los casos son familiares, es decir, se heredan.

La enfermedad se llama así porque la muerte de las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal provoca la denervación (muerte del nervio) y la consiguiente atrofia de las fibras musculares correspondientes. Las causas del trastorno no están nada claras y se han sugerido infecciones persistentes por virus o alteraciones de la inmunidad o defensas, entre otras, como posibles desencadenantes. En cualquier caso, la edad y una historia familiar previa de la enfermedad son los únicos factores de riesgo establecidos para padecer este problema de salud.

Lo que sí son bien conocidas son las consecuencias de la enfermedad. Los síntomas pueden variar según las estructuras nerviosas afectadas, pero de forma característica, el primer signo de la enfermedad es una pérdida de fuerza asimétrica, de desarrollo gradual, que suele comenzar en la zona distal de una de las extremidades (manos o piernas). A menudo aparecen calambres al hacer movimientos voluntarios, sobre todo durante las primeras horas de la mañana. Progresivamente, se van atrofiando los músculos y aparecen, especialmente en las fases iniciales de la enfermedad, contracciones espontáneas de los músculos que llamamos fasciculaciones.

Otros síntomas comunes son la dificultad para masticar y deglutir los alimentos, y realizar movimientos involuntarios con la cara y la lengua. La afectación precoz de los músculos respiratorios puede provocar la muerte antes de que la enfermedad haya podido progresar en otras zonas del cuerpo. Muchos pacientes presentan unos reflejos exaltados que llamados hiperreflexia. A menudo se quejan de rigidez en sus músculos. Otras veces presentan dificultades para hablar (disartria) y una exageración de la expresión de la emoción que provoca la aparición involuntaria de llanto o risas exagerada (lo que conocemos con el nombre de afectación pseudobulbar).

Progresivamente y con el paso del tiempo, se afectan cada vez más y más músculos hasta que el trastorno adopta una distribución simétrica en todas las regiones.

Desafortunadamente, no disponemos de ninguna prueba específica para su diagnóstico.

Las funciones sensitiva (sensaciones), intestinal, vesical (de la vejiga de la orina) y cognitiva se conservan, incluso en las fases más avanzadas del proceso, como lo hace la movilidad de los ojos, que permanece preservada hasta las últimas fases de la enfermedad, progresiva y de mal pronóstico.

Desgraciadamente, en la actualidad no existe tratamiento alguno que consiga frenar esta enfermedad, por lo que es fundamental establecer bien el diagnóstico, descartando otras posibles causas que cursen con síntomas parecidos.

Se han ensayado diversos fármacos de los que uno, llamado riluzol, parece prolongar discretamente la supervivencia de estos pacientes. Así las cosas, se ha prestado especial atención a la calidad de vida de estos pacientes y se han propuesto diversos tratamientos rehabilitadores (férulas para los pies equinos, soporte respiratorio, etc.); técnicas quirúrgicas como la gastrostomía para aquellos pacientes que no pueden alimentarse correctamente o la traqueotomía para ayudarles a respirar; sintetizadores de voz para ayudar a los pacientes a expresarse; fármacos antidepresivos, etc.

Me gustaría concluir señalando que, aunque en la actualidad esta enfermedad tiene un pronóstico ominoso, hay razones para la esperanza. Se están investigando alteraciones genéticas como posibles causas de este trastorno y tal vez en un futuro no muy lejano la Medicina pueda ofrecer soluciones terapéuticas a esta enfermedad.

Cordialmente, Dr. Salvador Pertusa Martínez.

5 de Marzo de 2006


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